Lors de leurs renouvellements, les cellules produisent des déchets et ce sont les lysosomes qui se chargent après pour se débarrasser de ces déchets. 

Le lysosome permet la transformation de grosses molécules en plus petites unités que l’organisme pourra ensuite réutiliser, recycler ou éliminer. 

Quand il s’agit d’une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome, des affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte ont lieu. Et là, on parle des maladies lysosomales qui sont un groupe de plus de 50 types dont Gaucher, Fabry, MPS, Pompe…

Chez une personne atteinte de cette maladie, l’accumulation des lysosomes engendre l’apparition de lésions au niveau de différents organes : os, cœur, poumons, foie, rate, cerveau… et donc de graves troubles irréversibles.

Existe-t-il un traitement  pour cette maladie ?

Sans traitement adéquat, un polyhandicap peut avoir lieu.

Ce traitement est donné au malade selon le type et l’évolution de la maladie et on trouve généralement :

• L’enzymothérapie substitutive qui consiste à perfuser chez le malade, 2 fois par mois, une enzyme produite industriellement et qui a le même rôle que l’enzyme absente.
• L’inhibition de substrat qui vise à diminuer la quantité de l’élément qui devrait normalement être recyclée.

Ces traitements ne sont pas curatifs. De ce fait, s’ils sont arrêtés, la maladie reprend son évolution normale.

Les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, aux traitements, à des soins adaptés, à des ressources et des services indispensables à leurs quotidiens.

Bien que ces malades ont le droit de grandir, de s’intégrer dans la société, de s’épanouir et de vivre tout simplement, l’Etat est toujours incapable de satisfaire leurs besoins.

« En Tunisie, le manque d’informations sur ces maladies est réel aussi bien pour les patients que pour les professionnels et décideurs de santé. Cela a pour conséquence un retard important et préjudiciable au niveau de l’identification de la pathologie. 

Cette situation est aggravée par un accès difficile aux traitements dû à une absence de prise en charge et à un manque de structures adaptées », a déclaré Dr Hela Boudabous- Service de Pédiatrie Hôpital La Rabta – Tunis et Vice Présidente de l’ATML. 

L’ATML pour la prise en charge des malades

L’ATML est une association créée par des patients et parents de patients atteints de maladies lysosomales et qui sont engagés dans un combat quotidien pour lutter contre ces maladies souvent handicapantes en l’absence d’une prise en charge adéquate et multidisciplinaire.

Cette association permettra aux patients et à leurs familles de se rencontrer, d’échanger leurs expériences et de partager leurs vécus, souvent difficiles devant les difficultés du diagnostic, de la prise en charge médicale et de l’accès au traitement, qui est jusque-là accessible uniquement à travers les essais cliniques ou les programmes humanitaires développés par les multinationales de l’industrie pharmaceutique.