Qu’est-ce-que c’est que la trisomie 21 ? 

La trisomie 21 ou syndrome de Down résulte d’une anomalie chromosomique. Une personne trisomique possède 47 chromosomes au lieu de 46 chromosomes (le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux). 

En Tunisie, un état des lieux datant de 2017 a eu lieu : il y aurait 250 à 300 naissances de trisomiques 21 par an.

Les recherches scientifiques sont prometteuses !

Des chercheurs de l’Inserm (Institut national de la santé et de la recherche médicale) ont pour objectif de concevoir une nouvelle thérapie pour améliorer les fonctions cognitives des personnes avec trisomie 21.

“La performance cognitive est la capacité à reconnaître les bonnes informations pour en faire une synthèse, en ressortir l’essence dans le but d’identifier les problèmes à résoudre prioritairement.” 

Au début, la nouvelle thérapie a été testée sur des souris qui ont retrouvé leurs fonctions olfactives et cognitives. 

Ensuite, la thérapie a été destinée à 7 hommes atteints de trisomie 21 âgés de 20 à 50 ans. 

Ces patients ont été administrés une injection pulsatile (rythmée par les contractions cardiaques) de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané via une pompe, similaire à un pansement adhésif, placée sur le bras. 

Quels sont donc les résultats de cette thérapie ? 

Les performances cognitives ont augmenté chez six patients sur 7. En effet, grâce au traitement, une meilleure représentation tridimensionnelle, une compréhension des consignes, une amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique ont été observées. 

Mais, il n’y a malheureusement pas eu d’amélioration au niveau des capacités olfactives (contrairement à ce qu’on remarquait chez les souris).  

Le traitement doit être de nouveau testé pour confirmer son efficacité. Une étude randomisée va donc débuter à l’automne 2022 avec environ une cinquantaine de personnes. 

Ce traitement peut également être d’une grande utilité pour d’autres pathologies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer.

Il ne s’agit pas en l’occurrence d’un traitement miracle pour remédier aux troubles de cognition des personnes porteuses de trisomie 21. En revanche, ce traitement permettra d’améliorer la qualité de vie de plusieurs personnes. Il s’agit donc d’une importante graine d’espoir.